Xét nghiệm sàng lọc trước sanh

0

Trong thời gian mang thai, ngoài việc khám thai định kì thì việc tiến hành các xét nghiệm cũng là việc làm cần thiết để theo dõi tình hình sức khoẻ của mẹ và sự phát triển của thai nhi, những phương pháp chẩn đoán thai nhi này rất hữu ích vì giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể sớm, giúp mẹ có cơ sở đưa ra quyết định phù hợp nếu trường hợp xấu xảy ra.

Các đối tượng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

  • Sẩy thai trong những lần mang thai trước. 
  • Thai lưu trong những lần mang thai trước. 
  • Trước đây sinh con dị tật bầm sinh và các rối loạn di truyền: bệnh Down… 
  • Gia đình có người thân bị dị tật bầm sinh và bệnh lý di truyền. 
  • Tiếp xúc với hoá chất độc hại, tia xạ… 
  • Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).

Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền căn trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Như vậy để có một thai kỳ khoẻ mạnh bạn nên làm gì trước khi sanh?

  • Bạn nên đi khám thai định kỳ trước sinh. 
  • Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh  lý thai nhi trước sinh. 
  • Bạn sẽ được siêu âm độ mờ da gáy nếu đang mang thai 3 tháng đầu và xét nghiệm máu Double test để sàng lọc bệnh Down, kết quả xét nghiệm máu sẽ cho bạn biết thai nhi có nhiều nguy cơ hay ít nguy cơ mắc bệnh Down.
  • Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ (nguy cơ cao) mắc bệnh, bạn sẽ được tư vấn nên phải làm gì tiếp theo.

Hội chứng Down?

Hội chứng Down, hay còn được biết là hội chứng ba nhiễm sắc thể (trisomy 21) là một rối loạn gen thường gặp, nguyên nhân do sự sao chép thừa một phần hay toàn bộ cấu trúc di truyền trên nhiễm sắc thể 21, hậu quả làm chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh

Dấu ấn sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ 

Siêu âm độ mờ da gáy

Thời gian:  

Thực hiện từ tuần thứ 11 – 13 + 6 ngày của thai kỳ, vì sau tuần thứ 13 độ mờ da gáy sẽ mất đi.

Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của thai nhi. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và các cơ quan khác. Ngoài ra siêu âm còn được dùng để xác định xương mũi của thai nhi, sự không có mặt của xương mũi của thai nhi làm tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm double test (free beta-hcG và PAPP-A), kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai để phát hiện nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể.

Tóm lại:

Bộ đôi xét nghiệm free beta-hcG và PAPP-A + đo độ mờ da gáy là TIÊU CHUẨN VÀNG trong sàng lọc Hội chứng Down trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Việc chẩn đoán sớm trước sinh giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để đưa ra các quyết định phù hợp như chuẩn bị cho các biện pháp điều trị, lên kế hoạch các chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình hoặc quyết định vấn đề tiếp tục mang thai cho đến khi đủ ngày.

Comments are closed.