XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH

Xét nghiệm SLSS là xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và các rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, thể chất tâm thần của trẻ.

Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện
Xét nghiệm thực hiện như thế nào?
Sau sinh 48 giờ chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời. Kết quả xét nghiệm có sau 15 ngày.
Trẻ sơ sinh được sàng lọc tìm ra những bệnh nào?
Xét nghiệm sàng lọc phát hiện trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD

Thế nào là Suy Giáp bẩm sinh
Các trẻ mắc bệnh này do cơ thể không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trí tuệ chậm phát triển, ngu đần, …. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp nhờ đó giúp trẻ phát triển bình thường như những trẻ khác

Thế nào là thiếu men G6PD?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là một bệnh mà cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu). Tình trạng này sẽ làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.
Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.
Việc phát hiện sớm qua sàng lọc trẻ sẽ được theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh và được tham vấn để tránh tiếp xúc hoặc sử dụng các thức ăn, thuốc có thể gây ra hậu quả nặng nề cho sức khỏe.
Những bệnh này có di truyền hay không?
Bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào do đó không nhất thiết phải có người trong gia đình mắc bệnh, vì vậy dù không có người thân nào mắc bệnh này trẻ vẫn cần được xét nghiệm loại trừ khả năng mắc bệnh.
Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có thể có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hoặc cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng mẹ có mang 1 gen bệnh (do mẹ có 2 NST X nên khi chỉ một NST X mang gen bệnh mẹ sẽ không bị bệnh). Do đó dù bố mẹ và người thân không ai mắc bệnh nhưng trẻ, nhất là trẻ nam, có thể nhận 1 gen bệnh từ người mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh và bị thiếu men G6PD. Vì vậy tất cả các trẻ đều cần được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện tình trạng thiếu men G6PD.

Việc lấy máu có ảnh hưởng gì đến trẻ không?
48 giờ sau khi sinh, nhân viên y tế sẽ dùng một kim chích để lấy 2 giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm.
Việc lấy máu tất nhiên có thể làm trẻ khó chịu và khóc nhưng thực tế lượng máu được lấy là rất ít và không mất nhiều thời gian, vì thế trẻ sẽ không bị ảnh hưởng gì.
Trước khi lấy máu, bạn vui lòng cung cấp một số thông tin liên quan đến địa chỉ, số điện thoại, tên của mẹ để điền vào phiếu lấy mẫu máu. Đây là những thông tin rất quan trọng để liên hệ với gia đình khi có kết quả xét nghiệm, vì vậy nên đưa ra những thông tin là chính xác nhất.
Việc lấy máu để sàng lọc có phải là bắt buộc hay không?
Việc lấy máu để xét nghiệm nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh là hết sức cần thiết nhưng không bắt buộc và hoàn toàn tự nguyện. Nếu bạn không muốn lấy máu của trẻ để sàng lọc bạn có thể từ chối.
Kết quả sàng lọc được trả như thế nào?
Trong vòng 10 – 15 ngày ngay sau khi có kết quả, chúng tôi sẽ liên hệ trực tiếp với gia đình hoặc qua điện thoại để thông báo kết quả cho gia đình.
Nếu trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, cha mẹ sẽ được giới thiệu để đưa trẻ đến khám một bác sĩ chuyên khoa để tiến hành xác định bệnh và điều trị.
Nếu trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ cũng được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa để tiến hành xác định tình trạng thiếu men, tư vấn trong việc sử dụng thức ăn và dược phẩm để đề phòng tình trạng tan huyết.